6.2 Troubles du métabolisme

Hypothyroïdie congénitale


L’hypothyroïdie congénitale, un apport insuffisant d’hormones thyroïdiennes à la naissance, est le trouble du métabolisme congénital le plus fréquent (American Academy of Pediatrics et al., 2006). Le développement normal du cerveau in utero et après la naissance dépend d’un apport adéquat en hormones thyroïdiennes. L’hypothyroïdie congénitale est la cause évitable la plus fréquente d’un retard mental (Szinnai, 2012). Dans le cadre du dépistage néonatal, qui recherche 13 maladies congénitales, la thyréostimuline (TSH, thyroid-stimulating hormone) de chaque enfant est mesurée (Rastogi & LaFranchi, 2010). Il existe des formes transitoires de production insuffisante d’hormones thyroïdiennes, par exemple le déficit en iode. Toutefois, il s’agit en général d’une hypothyroïdie congénitale primaire et permanente.

     Le dépistage néonatal effectué en Suisse et au Liechtenstein indique une incidence de 1: 3600 nouveau-nés (Kinderspital Zürich, 2018). Grâce aux diagnostics et aux traitements précoces, les séquelles sont rares. Sur le plan international, l’incidence est similaire et se situe entre 1: 4000 et 1: 2000 (American Academy of Pediatrics et al., 2006; Léger et al., 2014; Rastogi & LaFranchi, 2010).

Avec une incidence de 1 : 3600 nouveau-nés, l’hypothyroïdie congénitale est le trouble du métabolisme congénital le plus fréquent.

Carence en iode


L’iode est un élément essentiel pour les hormones thyroïdiennes. Une carence entraîne un dysfonctionnement de la thyroïde. Une étude datant de 2010 a montré qu’en Suisse l’excrétion d’iode était, chez plus d’un tiers des enfants et presque la moitié des femmes enceintes, inférieure aux valeurs recommandées par l’OMS (100 μg/l pour les enfants, 150 μg/l pour les femmes enceintes) (Andersson et al., 2010). Selon une étude plus récente de 2015, la médiane était de 88 μg/l (IQR: 45–171 μg/l) chez les femmes en âge de procréer et de 140 μg/l (IQR: 65–313 μg/l) chez les femmes enceintes. Ces valeurs sont au-dessous des valeurs seuils fixées par l’OMS. Chez les enfants d’âge scolaire, en revanche, la médiane – 137 μg/l (95% CI (131, 143) – se situait au niveau recommandé (Andersson  & Herter-Aebli, 2018).

Diabète sucré (diabète)


Le diabète est une maladie caractérisée par l’incapacité du corps à réguler correctement le métabolisme des glucides et la glycémie par l’insuline. Un taux de sucre dans le sang trop élevé engendre des troubles à court terme, mais aussi des problèmes de santé sur le long terme.

Au niveau international comme en Suisse, une augmentation des diabètes de type 1 et 2 est observée, en particulier chez les enfants en bas âge.

     Dans les cas de diabète de type 1, les cellules du pancréas, qui produisent l’insuline, sont détruites par le système immunitaire. Le diabète de type 2 est caractérisé par une résistance à l’insuline, souvent due à l’obésité. Le traitement du diabète sucré a beaucoup évolué, surtout pour le type 1, au cours des 10 ou 20 dernières 10 ou 20 années et permet actuellement aux personnes touchées de mener une vie presque normale (Prahalad et al., 2018).

     D’après les estimations de la caisse-maladie Helsana, la prévalence pour les types 1 et 2 en Suisse en 2011 et 2012 est de 110 à 120 cas pour 100 000 enfants; on peut en déduire qu’environ 2400 enfants âgés de 0 à 14 ans sont diabétiques (Obsan, 2015). L’étude nationale SOPHYA (2013) a relevé que 3 des 1500 participants de 6 à 16 ans étaient diabétiques; après extrapolation à l’échelle suisse, le résultat obtenu est de 200 cas pour 100 000 enfants et adolescents (Bringolf-Isler et al., 2016). Les données du registre EURODIAB, qui inclut la Suisse, indiquent des taux d’incidence en hausse dans la majorité des pays européens, une tendance confirmée dans d’autres études (Karvonen et al., 1999; Schoenle et al., 2001; OMS, 2018b). En Suisse, l’incidence du diabète de type 1 chez les 0–15 ans était de 7,9 pour 100 000 enfants sur la période 1991–1993; elle a par la suite doublé pour atteindre 13,3 pour 100 000 en 2009–2013 (Patterson et al., 2019). En 2013, 3200 cas de diabète de type 1 ont été enregistrés (Patterson et al., 2019). Depuis que l’ESS recueille des données sur ce sujet, la prévalence de diabète chez les 15–24 ans a toujours été inférieure à 1% (2017: 0,9% parmi les femmes et 0,6% parmi les hommes). Comme le diabète se déclare plus souvent à l’âge adulte ou à un âge avancé et qu’il s’agit d’une maladie chronique, la prévalence actuelle dans la population entre 15 et 75 ans est de 4% (OFS, 2018a).

Fibrose kystique (mucoviscidose)


La fibrose kystique fait partie des maladies héréditaires les plus fréquentes en Suisse. Ce trouble du métabolisme congénital, caractérisé par un dysfonctionnement des glandes responsables de la sécrétion et des mucosités, se manifeste si les deux parents possèdent le gène en question (maladie autosomale récessive). En Suisse, on estime que 4% de la population est porteuse du gène. Pour la fibrose kystique classique, environ 10% des enfants présentent les premiers symptômes cliniques associés dès la naissance. Pendant l’enfance et l’adolescence, les patients souffrent principalement d’inflammations récurrentes des bronches et des poumons (bronchites et pneumonies chroniques) ou de maladies consécutives du cœur ou du pancréas et d’hépatites. Environ 5% des patients vivant actuellement avec la fibrose kystique en Suisse ont subi une transplantation des poumons et 0,5%, une transplantation du foie (ECFS Report 2015).

En Suisse, entre 25 et 37 enfants pour 100 000 naissances par année sont atteints de fibrose kystique. Grâce au diagnostic précoce et au succès thérapeutique, l’espérance et la qualité de vie augmentent constamment.

     Les thérapies actuelles ont permis d’accroître considérablement les chances de survie des enfants: chez ceux nés après l’an 2000, on peut s’attendre à une durée médiane de vie de 50 ans (Paediatrica 2008). Depuis 2011, la fibrose kystique est incluse dans le dépistage néonatal. Les centres de la mucoviscidose transmettent leurs données au European Cystic Fibrosis Society Patient Registry depuis 2015. Le nombre d’enfants qui naissent chaque année avec cette maladie est en baisse. On comptait 25 cas pour 100 000 nouveau-nés en 2017, et 37 en 2011.

     Parmi les 966 cas de fibrose kystique déclarés en 2015 en Suisse, environ la moitié était âgée de moins de 18 ans (ECFS Report 2015). L’âge médian au moment du diagnostic est de six mois (âge moyen: 2,7 ans); 15% de tous les patients vivants ont été diagnostiqués dans le cadre du dépistage néonatal (ECFS Report 2015). En ce qui concerne la prévalence de la fibrose kystique, le diagnostic, le traitement et l’espérance de vie, la Suisse a des valeurs comparables aux pays européens (ECFS Report 2015).